为什么有些人长不高
脑垂体分泌的不足,导致生长缓慢。
x染色体的疾病
有些人的性染色体数目可能异常:
X-三体: 女性有三条X染色体。她们发展较迟缓(但可由后天多加培养而纠正),平均智力为90,较正常的100为低。她们能正常生育。[1]较罕见的情况如XXXX或XXXXX都有。
XXY三体:即Klinefelter综合征,患者外貌是男性,身长较一般男性高,他们的睾酮水平可能较低,睾丸发育不全,不能看到精子形成。用组织学方法检查,精细管玻璃样变性,尿中促性腺激素的排泄量上升,常出现女性式的乳房,智能一般较差,患者无生育能力。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。
XYY三体:外貌男性,症状似Klinefelter患者。智能稍差,但也有高于一般人的。有生育能力。他们的睾酮水平较一般男性高,外表表征就是更男性化,比如胡子较黑,喉结较明显等。
透纳氏症(Turner syndrome):女性只有一条X染色体,发生率远比Klinefelter综合征患者为低,她们身材较矮小,第二性征发育不良,卵巢完全缺如,或仅存少量结缔组织,原发性闭经,无生育能力。婴儿时颈部皮肤松弛,长大后常有蹼颈,肘外翻,往往有先天性心脏病。智力低下,但也有智能正常的。性染色体组成是XO,核型一般记作45,X。
到底有多少遗传性疾病?
所謂的遺傳性疾病,是指遺傳因素佔主要发病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成:單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。
分类
[编辑] 單一基因缺陷的遺傳疾病
體染色體隱性遺傳疾病
葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症(蠶豆症)
囊胞性纖維症
苯酮尿症
甲一型抗胰蛋白酶缺乏症
鎌刀型貧血症
腺嘌呤去胺酶缺乏症
X染色體聯鎖隱性遺傳疾病
逿馨氏肌肉萎縮症
A型血友病
戴薩克斯症
色盲
脆性X综合症
體染色體顯性遺傳疾病
家族性高膽固醇症
亨丁頓氏症
X染色體聯鎖顯性遺傳疾病
低磷酸鹽性佝僂症(維他命D阻礙性佝僂症)
地中海貧血
[编辑] 染色體變異所引起的遺傳疾病
唐氏症
克萊費德氏症候群
透納氏症候群
[编辑] 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病
冠狀心臟疾病、高血壓、中風及許多種類的癌症。有關這方面的研究目前仍在進行中。
[编辑] 粒線體基因變異所引起的遺傳疾病
粒線體為細胞內一重要的胞器。 在氧氣存在下,它在細胞內將食物中儲藏的化學能轉化成另一種細胞可使用的能量形式—ATP,故粒腺體又稱為細胞的發電廠。粒線體擁有自己獨具的DNA。在近幾年的研究中發現有數種遺傳性疾病是因為粒線體DNA發生突變所導致。這種遺傳疾病有下列的一些特性,使得其在家譜分析中會顯得特別。 第一個特性是這種遺傳疾病是由得病的母親傳給兒子與女兒。如果母親的粒腺體全是有缺陷的粒腺體時,她所有的小孩,不論男女都會得病。有一種視覺發育的疾病(Leber’s hereditary optic atrophy),就與這種母系遺傳的類型有關,並且發現粒腺體基因的變異,但奇怪的是發病的卻只有男性,其真正的相關基因至今仍不清楚。 第二個特性是,這種遺傳牽涉到母系的粒腺體,但是在一個細胞內含有數千個粒腺體,所以一個細胞內會有上千個粒腺體的染色體,是否這些染色體所帶有的遺傳訊息完全一樣還是不一樣,影響就大了。因為在母親的卵細胞成熟時會進行細胞質的分割,分割的細胞質中究竟有多少個正常或帶有基因變異的粒腺體,其間的比例就成為子代與母親間最大的不同。 第三個特性是,粒腺體的功能並不是只由粒腺體的基因來決定,細胞核內的基因也會對其功能發生影響。因為上述的三種特性,要分析牽涉到粒腺體的一些遺傳疾病的真正成因就顯得相當的複雜與困難了。
參考資料: http://tw.knowledge.yahoo.com/question/?qid=1405101601071
[编辑] 怀疑与遗传有关或与遗传有关但机理不详的疾病
[编辑] 检查和预防
1:應該做好產前檢查 2:防止近親結婚 3:適齡生育
染色体有何功能
携带遗传基因
父母亲额头矮生出的小孩额头会不会矮
影响骨骼生长的因素很多,主要有遗传与环境两个方面。 ⑴遗传。一个民族或家族的成员,其身高相近。如白种人普遍较黄种人身材高大。一个家族中,如果父母身材高大,子女往往较高。这可以说是先天因素,亦即与遗传有关。 ⑵环境。即后天因素,在骨骼生长中的作用也很重要。①营养因素,如食物中钙、磷的比例合理,有助于长高。②疾病能影响骨骼的发育。如垂体疾病,其合成的生长激素过多或过少,均可影响身高。性激素促使骨骼发育,如过早产生大量性激素(性早熟),则少年时期个子长得快,而发育成熟之后反而比同年龄的人矮。③情绪波动,睡眠减少,生活不规律,均可影响全身发育和内分泌器官的机能而导致身体发育异常。④体育锻炼可以增强体质,有利于长高。有人统计,经常参加体育锻炼的青少年,较不参加体育锻炼的青少年可高出4厘米左右。 身高矮小的病因分类 第一类:无特定病因性身高矮小 1.家族性身高矮小: 这类型小孩身高矮小的原因,来自于父母亲。一般来说,小孩的身高与父母平均身高有关,若父母身高特别矮小,而希望子女身高如大树一样,当然是不可能的任务。归纳起来,这类型小孩的身体除了身高之外,是完全正常的,因此骨龄与实际年龄相等。进入青春期之前,每年可长高四至五公分;青春期之后,每年可长高七至十公分。进入青春期的年龄也与一般小孩无异。 2.体质性发育迟滞: 这类型小孩不仅身高矮小,通常也伴随着青春期延迟。既然说是体质性的问题,就与父母亲的遗传无关,所以父母亲的平均身高是正常,归纳起来,门诊的病患以这一型的居多,这群小孩是属于大器晚成的类型,虽然每年生长速度稍慢,在学校都是坐在最前排,但是由于较晚进入青春期,骨龄落后实际年龄,每年慢慢追赶的结果,当大多数人青春期结束,生长板愈合之后,这群小孩才正值青春期,仍在生长中,所以最后的身高与一般成人无异。 第二类:内因性身高矮小 内因性身高矮小通常都与染色体异常突变有关,少数目前已经找到产生变异的基因,其它大多数仍未找到特定基因突变的综合症,仍旧以发现者的性氏命名。 一、特定染色体异常: (1)透纳氏症[Tunner syndrome]:性染色体异常,常为45XO (2)唐氏症[Down syndrome]:第二十三对染色体比正常人多一条[23 trisomy] 二、无特定染色体异常: (1)努喃症[Noonan syndrome] (2)普达-威利症[Prader-Willi syndrome] 三、子宫内生长迟滞: 这类型小孩在怀孕阶段就出现生长迟缓的现象,造成的原因很多,如母亲营养不良、缺铁性贫血、子宫内感染致病微生物、服用特殊药物、胎儿基因缺陷导致异常发育等等。由于这个阶段胎儿的营养与日后的发育有密不可分的关联,因此即便是单纯的营养不良,出生后也难以弥补,合并智商过低的个案也十分常见。 四、骨骼发育异常: 这类型小孩外观上有上下身比例不均的情形。一般来说可分为软骨发育异常,或长骨发育异常等等。 五、代谢产物堆积: 这类型小孩由于体内缺乏某种关键酵素,新陈代谢无法正常循环,导致代谢产物在身体四处堆积的病症。如黏多糖宝宝 第三类:外因性身高矮小 一、特定器官系统的疾病 例如过敏性鼻炎、气喘病、脑炎、先天性心脏病、肾炎、肝炎、感染寄生虫、良性或恶性肿瘤等等。这类型小孩的生长曲线可见到明显的偏离,通常可溯自最初生病的年龄。设法找出病因,若是可以治愈的疾病,治疗后通常身高也会跟上正常人[catch up growth]。 二、内分泌疾病 内分泌异常的小孩,必须仔细评估并排除肿瘤疾病的可能性,多种内分泌异常,要检综合症脑下垂体的磁振造影,由于脑下垂体肿瘤可以小到几毫米,因此有必要到设备完善的医院进行检综合症。 会导致身高矮小常见的内分泌疾病有: [一]甲状腺功能不足[Hypothyroidism] [二]生长素缺乏[Growth hormone deficiency] [三]假性副甲状腺机能低下[Pseudohypoparathyroidism] [四]库欣症[Cushing syndrome] 三、精神社会身高矮小 不良的家庭环境所造成儿童心理上的长期创伤,如同身体上的疾病一般,也会影响生长发育。这类型小孩的身体检综合症与正常人无异,但是生长曲线会偏离。若早期发现,可设法使受虐儿隔离至正常环境下生长,经长期心理辅导复健后通常身高也会跟上正常人。
儿子成年身高(cm)=(父亲身高+母亲身高)×1.08/2
女儿成年身高(cm)=(父亲身高×0.923+母亲身高)/2
龙凤胎有可能长得一模一样吗?
不会的,因为是两个卵细胞分别与两个精子结合而形成,和普通的兄妹是一样的。
1、卵子和精子结合形成胎儿,人类一般在排卵期产生一个卵子,这就是为什么一般都是一胎一个的原因。但是龙凤胎是因为母体在排卵期产生了2个卵子,而在受精时又有一个X和一个Y的精子,所以就产生了龙凤胎。所以一般来说龙凤胎并不相象。但是由于他们来自同样的父母,所以也是又可能相象的。
2、同卵双胞胎(由一个受精卵分裂出来)会长得几乎一样,异卵双胞胎(不同受精卵)和一般兄弟姐妹是一样的,只不过年纪相同。而龙凤胎由于性别不同,百分之百是异卵双胞胎。
3、不会长得一模一样,龙凤胎,顾名思义一男一女,是两个卵细胞和两个精细胞同时受精而形成的,并不是同卵双胎,只有同卵双胎,才会性别、脸貌、血型一模一样。
矮小症孩子如何测试得到儿科医院
要判断一个身高较矮的小孩是否为矮小症患者,最重要的步骤是规则性的纪录他的身高成长情形(至少半年以上),并将之描点在儿童生长曲线表上。
若发现其身高落在第5个百分位以下;或者,虽在第5个百分位以上,但却有逐渐向下偏离曲线的情形时;或者,达到前述教育部所订‘生长迟缓筛标准’者,皆应该就医接受评估检查。
针对这些矮小症的疑似患孩,医师会先进行完整的家族史询问及身体检查,有必要时再针对病史及身体检查的发现,来安排进一步的检查。这些检查可能包括:有染色体异常的怀疑(如透纳氏症)时,会以染色体检查来确诊。
有内分泌系统疾病怀疑时,可能安排生长激素的测定、甲状腺素的检查、二十四小时尿液的皮质醇测定。有时需要以X光测定骨龄,以检测实际年龄和骨龄之间的差异。必要时可能会安排电脑断层或是磁振造影(如怀疑有脑下垂体肿瘤时)。当怀疑长期的心理压力是造成长迟缓的塬因时,可能需要安排心理谘商及家庭访视。